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中华脑血管病杂志(电子版)

中华脑血管病杂志(电子版) ›› 2022, Vol. 16 ›› Issue (05) : 342 -346. doi: 10.11817/j.issn.1673-9248.2022.05.010

临床病例研究

合并瞳孔异常的腓骨肌萎缩症临床分析二例并文献复习
梁慧1, 许吉怡2,†(), 胡诗俊1, 赵二义1, 谢凌1, 文刚3   
  1. 1. 570311　海口，海南省人民医院　海南医学院附属海南医院神经内科
    2. 100088　北京，首都医科大学附属北京安定医院，国家精神心理疾病临床医学研究中心，精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室
    3. 510515　广州，南方医科大学南方医院急诊科
  • 收稿日期:2022-03-16 出版日期:2022-10-01
  • 通信作者: 许吉怡
  • 基金资助:
    海南省院士创新平台资金资助项目; 海南省临床医学中心建设项目资助项目; 海南省人民医院院级青年课题(QN202002)

Clinical analysis of Charcot-Marie-Tooth with pupil abnormalities：two case reports and literature review

Hui Liang1, Jiyi Xu2(), Shijun Hu1   

  • Received:2022-03-16 Published:2022-10-01
  • Corresponding author: Jiyi Xu
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引用本文：

梁慧, 许吉怡, 胡诗俊, 赵二义, 谢凌, 文刚. 合并瞳孔异常的腓骨肌萎缩症临床分析二例并文献复习[J]. 中华脑血管病杂志(电子版), 2022, 16(05): 342-346.

Hui Liang, Jiyi Xu, Shijun Hu. Clinical analysis of Charcot-Marie-Tooth with pupil abnormalities：two case reports and literature review[J]. Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases(Electronic Edition), 2022, 16(05): 342-346.

表1 35例CMT合并瞳孔异常患者临床特点总结
病例编号 性别 起病年龄 就诊年龄 主要症状 乏力 感觉缺失 腱反射 足异常 瞳孔异常类型 其他眼部特征 其他颅神经损害 其他自主神经功能损害 基因 参考文献
1 男 36 43 双下肢麻木乏力 + + - 弓形足 阿迪瞳孔 无 双耳听力下降 无 MPZ（c.361G＞A；P.Asp121Asn） 董明睿等[10]
2 女 15 55 行走不灵活 + + - 弓形足 阿迪瞳孔 无 无 无 MPZ（c.361G＞A，p.Asn208Tyr） 董明睿等[10]
3 男 16 43 跑步/行走困难 + + - 存在 瞳孔不等大 无 听力下降 无 SH3TC2（c.2860C＞T，p.Arg 954X） Houlden et al[11]
4 女 4 56 走路笨拙 +++ ++ - 存在 瞳孔反应迟钝 无 听力下降，单侧副神经麻痹 无 SH3TC2（1.c.1969G＞A，p.Glu657Lys；2.c.2860C＞T，p.Arg954X） Houlden et al[11]
5 女 37 未提及 双下肢麻木 + + 不详 弓形足 瞳孔对光反射消失，调节反射存在 无 无 无 MPZ（Thr124Met）De Jonghe et al[12]
6 男 44 54 走路困难 + + 不详 弓形足 阿·罗瞳孔 无 无 无 MPZ（Thr124Met）De Jonghe et al[12]
7 女 51 69 走路困难 ++ + + 弓形足 阿迪瞳孔 无 听力下降 低张力性膀胱，心率异常 MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met） Tokuda et al[13]
8 男 30 42 走路笨拙 + + - 不详 强直性类似阿迪瞳孔 视力下降，视网膜剥脱 无 无 不详 Keltner et al[14]
9 男 小时候 38 瞳孔扩大 - - - 不详 瞳孔不等大，对光反射消失，调节反射存在 无 无 咳嗽、腹泻、便秘、尿失禁，勃起障碍 MPZ（Thr124Met） Baloh et al[15]
10 男 20 48 慢性咳嗽 + + 正常 不详 阿迪瞳孔 无 无 排尿障碍，勃起障碍 MPZ（Thr124Met） Nakamura et al[16]
11 男 37 47 双足感觉异常 + + - 不详 阿迪瞳孔 无 听力下降 无 MPZ（Thr124Met） Misu et al[17]
12 女 61 66 足底感觉障碍 + + - 不详 阿迪瞳孔 无 无 无 MPZ（p.Asp75Val） Misu et al[17]
13 男 40 62 上下肢感觉异常 ++ ++ - 弓形足 阿·罗瞳孔 无 听力下降 排尿障碍，勃起障碍 MPZ（Thr124Met） Stojkovic et al[18]
14 女 36 67 排尿困难 + + - 弓形足 对光反射消失 无 无 呼吸困难、体位性低血压 MPZ（Thr124Met） Stojkovic et al[18]
15 女 小时候 58 步态不稳、跑步困难 + + - 弓形足 瞳孔不等大 无 无 无 FGD4（c.723C＞T，p.Arg275X） Houlden et et al[19]
16 女 43 64 不详 + 不详 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 听力下降，吞咽困难 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
17 男 34 63 不详 + 不详 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 听力下降，吞咽困难 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
18 男 50 60 不详 + 不详 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 听力下降，吞咽困难 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
19 女 20 52 不详 + + 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 听力下降，吞咽困难 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
20 男 34 53 不详 + 不详 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
21 女 18 30 不详 - 不详 不详 不详 阿·罗瞳孔 不详 无 不详 MPZ（Thr124Met） Chapon et al[20]
22 男 57 不详 步态异常 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 无 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
23 女 70 不详 步态异常 + + 不详 扁平足 瞳孔异常 无 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
24 女 40 不详 感觉迟钝 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 无 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
25 女 40 不详 感觉迟钝 - + 不详 弓形足 瞳孔异常 无 无 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
26 男 36 不详 感觉迟钝 + + 不详 扁平足 瞳孔异常 无 无 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
27 男 20 不详 感觉迟钝，痉挛 - + 不详 弓形足 瞳孔异常 无 无 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
28 男 60 不详 步态异常 + + 不详 扁平足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
29 男 50 不详 步态异常 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
30 女 60 不详 感觉迟钝 - + 不详 扁平足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
31 女 44 不详 肢体无力 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
32 男 65 不详 步态异常 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
33 女 50 不详 步态异常 + + 不详 弓形足 瞳孔异常 不详 听力下降 不详 MPZ（Thr124Met） Kurihara et al[21]
34 男 27 34 双下肢乏力麻木 + + - 弓形足 阿迪瞳孔 轻度上眼睑下垂及眼球活动不到位，视力下降 无 无 KIF1B（c.1555C＞T，p.Arg519Trp） 病例1
35 女 47 52 双下肢麻木乏力 ++ + - 弓形足 瞳孔不等大 无 无 无 MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met） 病例2
表2 部分患者肌电图结果
病例编号 正中神经 尺神经 腓神经 胫神经 腓肠神经
运动 感觉 运动 感觉 运动 运动 感觉
CMAP（mV） MCV（m/s） SNAP（mV） SCV（m/s） CMAP（mV） MCV（m/s） SNAP（mV） SCV（m/s） CMAP（mV） MCV（m/s） CMAP（mV） MCV（m/s） SNAP（mV） SCV（m/s）
1 4.21 46.5 2.6 35.5 - - - - 未引出 未引出 - - 未引出 未引出
2 7.3 33.6 未引出 未引出 - - - - 未引出 未引出 - - 未引出 未引出
3 0.5 28 未引出 未引出 4.1 20 未引出 未引出 未引出 未引出 - - 未引出 未引出
4 2.6 21 未引出 未引出 - - 未引出 未引出 未引出 未引出 - - 未引出 未引出
7 - 46.4 9.7 49.4 - 59 10.1 51.7 未引出 未引出 0.1 38.6 6 51.9
10 正常 正常 正常 正常 正常 正常 正常 正常 1 34 3.5 33 1.8 34
11 11 44 - - - - - - - - 1 35 4 53
12 6.5 44 - - - - - - - - 未引出 未引出 5.7 41
13 7 41 1 47 - - - - 7 29 未引出 未引出 未引出 未引出
14 7 57 8 48 - - - - 1 39 1 31 - -
34 9 48 未引出 未引出 6.2 52 未引出 未引出 3.2 38 13 39 未引出 未引出
35 0.5 37 未引出 未引出 2.3 35 未引出 未引出 未引出 未引出 0.2 35 未引出 未引出
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