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中华脑血管病杂志(电子版) ›› 2024, Vol. 18 ›› Issue (03) : 270 -273. doi: 10.11817/j.issn.1673-9248.2024.03.012

临床病例研究

家族性烟雾病二例报告
陆东生1, 谭家亮1, 孙祯卿1, 付东翔1, 谷宇1, 徐海通1,()   
  1. 1. 510080 广州,广东三九脑科医院神经外科
  • 收稿日期:2023-12-05 出版日期:2024-06-01
  • 通信作者: 徐海通

Familial moyamoya disease: two cases report

Dongsheng Lu1, Jialiang Tan1, Zhenqing Sun1, Dongxiang Fu1, Yu Gu1, Haitong Xu1,()   

  1. 1. Department of Neurosurgery, Sanjiu Brain Hospital, Guangzhou 510080, China
  • Received:2023-12-05 Published:2024-06-01
  • Corresponding author: Haitong Xu
引用本文:

陆东生, 谭家亮, 孙祯卿, 付东翔, 谷宇, 徐海通. 家族性烟雾病二例报告[J]. 中华脑血管病杂志(电子版), 2024, 18(03): 270-273.

Dongsheng Lu, Jialiang Tan, Zhenqing Sun, Dongxiang Fu, Yu Gu, Haitong Xu. Familial moyamoya disease: two cases report[J]. Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases(Electronic Edition), 2024, 18(03): 270-273.

烟雾病是一种原因不明、慢性进行性的闭塞性脑血管疾病,主要表现为双侧颈内动脉末端及其大分支血管发生狭窄或闭塞,且在颅底伴有异常新生血管网。它的发病具有种族差异性和家族聚集性,可能与环境和遗传因素密切相关。相关研究表明,家族性烟雾病约占总烟雾病患病率的10%,且所占比例逐渐增加。本文报道了2例亲姐妹先后诊断为烟雾病,且临床表现均为反复的颅内出血,其中1例合并左侧脉络膜前动脉远端动脉瘤,并简要讨论了家族性烟雾病的遗传学特点。

Moyamoya disease (MMD) is an enigmatic, chronic, and progressive occlusive cerebrovascular disorder characterized by the narrowing or occlusion of the terminal segments of the bilateral internal carotid arteries and their major branches. It is also marked by an abnormal network of neovascularization at the base of the skull. The onset of the disease exhibits ethnic and familial clustering, likely due to a combination of environmental and genetic factors. Research indicates that familial MMD (F-MMD) accounts for approximately 10% of all MMD cases, with the prevalence of F-MMD gradually increasing within the spectrum of MMD. This article reports two cases of siblings successively diagnosed with MMD, both of whom exhibited recurrent intracranial hemorrhages. One case additionally involved an aneurysm at the distal portion of the left anterior choroidal artery. The paper concludes with a brief discussion of the genetic characteristics of F-MMD.

图1 病例1烟雾病患者全脑血管造影图。图a、b分别表示左侧颈总动脉造影正侧位图,可见左侧颈内动脉末端闭塞,颅底见大量“烟雾状”代偿血管形成。图c、d分别表示右侧颈总动脉造影正侧位图,可见右侧颈内动脉线性闭塞,颅底见“烟雾状”代偿血管形成。图e、f分别表示左右两侧颈外动脉造影正位图,可见双侧脑膜中动脉向同侧颅内建立代偿。图g、h分别表示左侧椎动脉造影正侧位图,可见双侧大脑后动脉经软膜支向同侧前循环代偿
图2 烟雾病患者家族谱系。数字代表当前年龄
图3 病例2全脑血管造影图。图a、b分别表示右侧颈总动脉造影正、侧位图,右侧颈内动脉末端次全闭塞,颅底见“烟雾状”代偿血管形成,右侧脑膜中动脉前支向颅内代偿。图c、d分别表示左侧颈总动脉造影正、侧位图,左侧颈内动脉末端闭塞,颅底见代偿血管形成并向闭塞远端大脑中动脉吻合,可见左侧脉络膜前动脉远端动脉瘤。图e左侧颈内动脉造影侧位图,可见左侧脉络膜前动脉远端动脉瘤(红色箭头),瘤体大小约7.0 mm×8.0 mm。图f、g分别表示左、右两侧颈外动脉造影正位图,可见左侧颅底代偿血管形成并向闭塞远端大脑中动脉吻合,右侧脑膜中动脉前支向颅内代偿。图h、i分别表示左、右两侧椎动脉造影正位图,可见双侧大脑后动脉经软膜支及后胼周动脉向前循环代偿
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