Clinical analysis of Charcot-Marie-Tooth with pupil abnormalities：two case reports and literature review

doi:10.11817/j.issn.1673-9248.2022.05.010

Abstract

Hui Liang, Jiyi Xu, Shijun Hu. Clinical analysis of Charcot-Marie-Tooth with pupil abnormalities：two case reports and literature review[J]. Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases(Electronic Edition), 2022, 16(05): 342-346.

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病例编号	性别	起病年龄	就诊年龄	主要症状	乏力	感觉缺失	腱反射	足异常	瞳孔异常类型	其他眼部特征	其他颅神经损害	其他自主神经功能损害	基因	参考文献
1	男	36	43	双下肢麻木乏力	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	无	双耳听力下降	无	MPZ（c.361G＞A；P.Asp121Asn）	董明睿等^[10]
2	女	15	55	行走不灵活	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	无	无	无	MPZ（c.361G＞A，p.Asn208Tyr）	董明睿等^[10]
3	男	16	43	跑步/行走困难	+	+	-	存在	瞳孔不等大	无	听力下降	无	SH3TC2（c.2860C＞T，p.Arg 954X）	Houlden et al^[11]
4	女	4	56	走路笨拙	+++	++	-	存在	瞳孔反应迟钝	无	听力下降，单侧副神经麻痹	无	SH3TC2（1.c.1969G＞A，p.Glu657Lys；2.c.2860C＞T，p.Arg954X）	Houlden et al^[11]
5	女	37	未提及	双下肢麻木	+	+	不详	弓形足	瞳孔对光反射消失，调节反射存在	无	无	无	MPZ（Thr124Met）De	Jonghe et al^[12]
6	男	44	54	走路困难	+	+	不详	弓形足	阿·罗瞳孔	无	无	无	MPZ（Thr124Met）De	Jonghe et al^[12]
7	女	51	69	走路困难	++	+	+	弓形足	阿迪瞳孔	无	听力下降	低张力性膀胱，心率异常	MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met）	Tokuda et al^[13]
8	男	30	42	走路笨拙	+	+	-	不详	强直性类似阿迪瞳孔	视力下降，视网膜剥脱	无	无	不详	Keltner et al^[14]
9	男	小时候	38	瞳孔扩大	-	-	-	不详	瞳孔不等大，对光反射消失，调节反射存在	无	无	咳嗽、腹泻、便秘、尿失禁，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Baloh et al^[15]
10	男	20	48	慢性咳嗽	+	+	正常	不详	阿迪瞳孔	无	无	排尿障碍，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Nakamura et al^[16]
11	男	37	47	双足感觉异常	+	+	-	不详	阿迪瞳孔	无	听力下降	无	MPZ（Thr124Met）	Misu et al^[17]
12	女	61	66	足底感觉障碍	+	+	-	不详	阿迪瞳孔	无	无	无	MPZ（p.Asp75Val）	Misu et al^[17]
13	男	40	62	上下肢感觉异常	++	++	-	弓形足	阿·罗瞳孔	无	听力下降	排尿障碍，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Stojkovic et al^[18]
14	女	36	67	排尿困难	+	+	-	弓形足	对光反射消失	无	无	呼吸困难、体位性低血压	MPZ（Thr124Met）	Stojkovic et al^[18]
15	女	小时候	58	步态不稳、跑步困难	+	+	-	弓形足	瞳孔不等大	无	无	无	FGD4（c.723C＞T，p.Arg275X）	Houlden et et al^[19]
16	女	43	64	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
17	男	34	63	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
18	男	50	60	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
19	女	20	52	不详	+	+	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
20	男	34	53	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
21	女	18	30	不详	-	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
22	男	57	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
23	女	70	不详	步态异常	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
24	女	40	不详	感觉迟钝	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
25	女	40	不详	感觉迟钝	-	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
26	男	36	不详	感觉迟钝	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
27	男	20	不详	感觉迟钝，痉挛	-	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
28	男	60	不详	步态异常	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
29	男	50	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
30	女	60	不详	感觉迟钝	-	+	不详	扁平足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
31	女	44	不详	肢体无力	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
32	男	65	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
33	女	50	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
34	男	27	34	双下肢乏力麻木	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	轻度上眼睑下垂及眼球活动不到位，视力下降	无	无	KIF1B（c.1555C＞T，p.Arg519Trp）	病例1
35	女	47	52	双下肢麻木乏力	++	+	-	弓形足	瞳孔不等大	无	无	无	MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met）	病例2

病例编号	性别	起病年龄	就诊年龄	主要症状	乏力	感觉缺失	腱反射	足异常	瞳孔异常类型	其他眼部特征	其他颅神经损害	其他自主神经功能损害	基因	参考文献
1	男	36	43	双下肢麻木乏力	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	无	双耳听力下降	无	MPZ（c.361G＞A；P.Asp121Asn）	董明睿等^[10]
2	女	15	55	行走不灵活	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	无	无	无	MPZ（c.361G＞A，p.Asn208Tyr）	董明睿等^[10]
3	男	16	43	跑步/行走困难	+	+	-	存在	瞳孔不等大	无	听力下降	无	SH3TC2（c.2860C＞T，p.Arg 954X）	Houlden et al^[11]
4	女	4	56	走路笨拙	+++	++	-	存在	瞳孔反应迟钝	无	听力下降，单侧副神经麻痹	无	SH3TC2（1.c.1969G＞A，p.Glu657Lys；2.c.2860C＞T，p.Arg954X）	Houlden et al^[11]
5	女	37	未提及	双下肢麻木	+	+	不详	弓形足	瞳孔对光反射消失，调节反射存在	无	无	无	MPZ（Thr124Met）De	Jonghe et al^[12]
6	男	44	54	走路困难	+	+	不详	弓形足	阿·罗瞳孔	无	无	无	MPZ（Thr124Met）De	Jonghe et al^[12]
7	女	51	69	走路困难	++	+	+	弓形足	阿迪瞳孔	无	听力下降	低张力性膀胱，心率异常	MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met）	Tokuda et al^[13]
8	男	30	42	走路笨拙	+	+	-	不详	强直性类似阿迪瞳孔	视力下降，视网膜剥脱	无	无	不详	Keltner et al^[14]
9	男	小时候	38	瞳孔扩大	-	-	-	不详	瞳孔不等大，对光反射消失，调节反射存在	无	无	咳嗽、腹泻、便秘、尿失禁，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Baloh et al^[15]
10	男	20	48	慢性咳嗽	+	+	正常	不详	阿迪瞳孔	无	无	排尿障碍，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Nakamura et al^[16]
11	男	37	47	双足感觉异常	+	+	-	不详	阿迪瞳孔	无	听力下降	无	MPZ（Thr124Met）	Misu et al^[17]
12	女	61	66	足底感觉障碍	+	+	-	不详	阿迪瞳孔	无	无	无	MPZ（p.Asp75Val）	Misu et al^[17]
13	男	40	62	上下肢感觉异常	++	++	-	弓形足	阿·罗瞳孔	无	听力下降	排尿障碍，勃起障碍	MPZ（Thr124Met）	Stojkovic et al^[18]
14	女	36	67	排尿困难	+	+	-	弓形足	对光反射消失	无	无	呼吸困难、体位性低血压	MPZ（Thr124Met）	Stojkovic et al^[18]
15	女	小时候	58	步态不稳、跑步困难	+	+	-	弓形足	瞳孔不等大	无	无	无	FGD4（c.723C＞T，p.Arg275X）	Houlden et et al^[19]
16	女	43	64	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
17	男	34	63	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
18	男	50	60	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
19	女	20	52	不详	+	+	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降，吞咽困难	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
20	男	34	53	不详	+	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
21	女	18	30	不详	-	不详	不详	不详	阿·罗瞳孔	不详	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Chapon et al^[20]
22	男	57	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
23	女	70	不详	步态异常	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
24	女	40	不详	感觉迟钝	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
25	女	40	不详	感觉迟钝	-	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
26	男	36	不详	感觉迟钝	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
27	男	20	不详	感觉迟钝，痉挛	-	+	不详	弓形足	瞳孔异常	无	无	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
28	男	60	不详	步态异常	+	+	不详	扁平足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
29	男	50	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
30	女	60	不详	感觉迟钝	-	+	不详	扁平足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
31	女	44	不详	肢体无力	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
32	男	65	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
33	女	50	不详	步态异常	+	+	不详	弓形足	瞳孔异常	不详	听力下降	不详	MPZ（Thr124Met）	Kurihara et al^[21]
34	男	27	34	双下肢乏力麻木	+	+	-	弓形足	阿迪瞳孔	轻度上眼睑下垂及眼球活动不到位，视力下降	无	无	KIF1B（c.1555C＞T，p.Arg519Trp）	病例1
35	女	47	52	双下肢麻木乏力	++	+	-	弓形足	瞳孔不等大	无	无	无	MPZ（c.371C＞T，p.Thr124Met）	病例2

病例编号	正中神经				尺神经				腓神经		胫神经		腓肠神经
	运动		感觉		运动		感觉		运动		运动		感觉
	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）
1	4.21	46.5	2.6	35.5	-	-	-	-	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
2	7.3	33.6	未引出	未引出	-	-	-	-	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
3	0.5	28	未引出	未引出	4.1	20	未引出	未引出	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
4	2.6	21	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
7	-	46.4	9.7	49.4	-	59	10.1	51.7	未引出	未引出	0.1	38.6	6	51.9
10	正常	正常	正常	正常	正常	正常	正常	正常	1	34	3.5	33	1.8	34
11	11	44	-	-	-	-	-	-	-	-	1	35	4	53
12	6.5	44	-	-	-	-	-	-	-	-	未引出	未引出	5.7	41
13	7	41	1	47	-	-	-	-	7	29	未引出	未引出	未引出	未引出
14	7	57	8	48	-	-	-	-	1	39	1	31	-	-
34	9	48	未引出	未引出	6.2	52	未引出	未引出	3.2	38	13	39	未引出	未引出
35	0.5	37	未引出	未引出	2.3	35	未引出	未引出	未引出	未引出	0.2	35	未引出	未引出

病例编号	正中神经				尺神经				腓神经		胫神经		腓肠神经
	运动		感觉		运动		感觉		运动		运动		感觉
	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	CMAP（mV）	MCV（m/s）	SNAP（mV）	SCV（m/s）
1	4.21	46.5	2.6	35.5	-	-	-	-	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
2	7.3	33.6	未引出	未引出	-	-	-	-	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
3	0.5	28	未引出	未引出	4.1	20	未引出	未引出	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
4	2.6	21	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出	未引出	未引出	-	-	未引出	未引出
7	-	46.4	9.7	49.4	-	59	10.1	51.7	未引出	未引出	0.1	38.6	6	51.9
10	正常	正常	正常	正常	正常	正常	正常	正常	1	34	3.5	33	1.8	34
11	11	44	-	-	-	-	-	-	-	-	1	35	4	53
12	6.5	44	-	-	-	-	-	-	-	-	未引出	未引出	5.7	41
13	7	41	1	47	-	-	-	-	7	29	未引出	未引出	未引出	未引出
14	7	57	8	48	-	-	-	-	1	39	1	31	-	-
34	9	48	未引出	未引出	6.2	52	未引出	未引出	3.2	38	13	39	未引出	未引出
35	0.5	37	未引出	未引出	2.3	35	未引出	未引出	未引出	未引出	0.2	35	未引出	未引出

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